Kad ateitų laukiamas kūdikis...

Teksto dydis:

Kad ateitų laukiamas kūdikis...

(Valentina Jakimavičienė)
Daugeliui porų meilės ir santykių įprasminimas – krykštaujantis kūdikis. Tačiau ne visoms tai pavyksta patirti.
Kai kurioms šeimoms, kad ir kaip jos trokštų, bandymai pastoti būna arba visai bevaisiai, arba vos tik prasidėjęs nėštumas nutrūksta. Vieni šaltinių teigimu, kas dešimta, o kitų – net kas šešta šeima Lietuvoje yra nevaisinga.
Atrasti priežasčių, kodėl įvyko persileidimas, nesunku – stresas, laiptais panėšėtas pirkinių krepšys, pasivažinėjimas dviračiu ir t. t. Tačiau geriau būtų sužinoti kompetentingų specialistų nuomonę. Kalbamės su SORPO medicinos tyrimų laboratorijos vadove, laboratorinės medicinos gydytoja Daiva Jakiūniene.
 
Nevaisingų vyrų daugėja
 
Kada žmonės susirūpina ir pradeda ieškoti tikrųjų priežasčių, kodėl jiems nesiseka susilaukti vaikelio?
 
Nevaisingumas pasireiškia ne tik negalėjimu pastoti, bet ir negalėjimu išnešioti kūdikį. Net apie 15 proc. kliniškai diagnozuotų nėštumų baigiasi persileidimu pirmą nėštumo trimestrą. Jeigu moteris išvis negali pastoti, reikia tirti tiek ją, tiek vyrą, nes priežastis gali būti ir vienas, ir kitas.
Pirmiausia būtina išsiaiškinti, ar vyro sperma yra visavertė. Tam atliekamas spermogramos tyrimas. Jeigu spermos kiekis normalus, spermatozoidai pagal tam tikrus parametrus yra visaverčiai, nepakitę, priežasčių reikia ieškoti kitur. Jeigu esama pakitimų – spermatozoidai nejudrūs, jų mažai, – rekomenduojama atlikti kariotipo tyrimą, nes to priežastis gali būti chromosomų persitvarkymai. Tokius tyrimus atlieka SORPO medicinos tyrimų centras ir dar keletas laboratorijų Lietuvoje. Kariotipo tyrimas gali parodyti įgimtas anomalijas, kai yra pakitęs lytinių chromosomų skaičius, arba struktūrinius chromosomų persitvarkymus. Išoriškai, fenotipiškai galima nieko nepastebėti. Tam tikrus pakitimus rodo tik tyrimas. Žmogui tai – diagnozė, reiškianti nevaisingumą. Jis nepagydomas, nes chromosomų pakeisti negalima. Tačiau tai žinodama šeima gali ieškoti kitų sprendimų.
Kitas tyrimas, šiuo metu atliekamas SORPO centro laboratorijoje ir galintis suteikti vertingos informacijos, yra Y (ygrek) chromosomes (atsakingos už vyriškąjį pradą) tyrimas. Kai kuriais atvejais genome gali būti iškritę tam tikri fragmentai – tai vadinama mikrodelecijomis. Mūsų laboratorijoje tiriama 20 Y chromosomos lokusų, kurie gali būti reikšmingi vaisingumui. Labai svarbu, kokio dydžio yra mikrodelecijos, kurioje vietoje ir kokia trūkstamų fragmentų kombinacija, jeigu jų esama keletas. Vienu atveju jos gali būti kliniškai labai reikšmingos, kitu – menkareikšmės. Mikrodelecijų gali pasitaikyti ir vaisingų vyrų chromosomose. Tuos dalykus svarbu išsiaiškinti kuo anksčiau, kai tik kyla nerimas dėl poros vaisingumo.
 
Kodėl šiuo atveju toks svarbus laikas?
 
Kartais sperma netinka natūraliam apvaisinimui, bet dar gali būti tinkama dirbtiniam apvaisinimui. Pastebėta, kad jeigu yra nustatyta Y chromosomos mikrodelecijų, su amžiumi spermos kokybė vis blogėja. Jei žmonės nori susilaukti būtinai savo vaikelio, bet dabar neturi galimybių, gal vertėtų spermą užšaldyti, kad būtų galima atlikti dirbtinį apvaisinimą šeimai palankiu metu. Tačiau yra dar vienas labai svarbus dalykas: jeigu po apvaisinimo in vitro gims berniukas, jis turės lygiai tokią pat Y chromosomą su tomis pačiomis mikrodelecijomis. Kitaip sakant, vaikas paveldės tokias pat problemas. Todėl šeimai vertėtų tuos dalykus žinoti.
 
Ar vyras turėtų kaip nors ypatingai pasirengti tyrimui?
 
Ir kariotipo, ir Y chromosomos mikrodelecijų tyrimas atliekamas iš veninio kraujo. Tai žmogui nesudaro jokių sunkumų ir nereikalauja jokio specialaus pasirengimo.
 
Kodėl negaliu jo išnešioti?
 
Nepavyksta pastoti, nepavyksta išnešioti – tie dalykai skaudžiausiai paliečia moterį. Kai kurios pereina tikrus kryžiaus kelius, nuo skausmingų procedūrų iki sanatorijų ir stebukladarių... Gal yra lengvesnių būdų?
 
Jeigu moters nepastojimo priežastis – chromosominiai pakitimai, dažniausiai tai galima pastebėti pagal vienokius ar kitokius klinikinius požymius. Šiek tiek kitaip yra, kai kartojasi savaiminiai persileidimai. Tuomet gali nebūti jokių išorinių požymių, o ištyrus kariotipą randama chromosomų struktūrinių persitvarkymų. Tai prasminga išsiaiškinti, kad nereikėtų beviltiškai ieškoti kitų priežasčių, nes tie dalykai – nepakeičiami, ir čia jokie gydytojai bei priemonės nebepadės. 
Derėtų paminėti dar vieną tyrimą. Dabar yra galimybė ištirti persileidusio (abortavusio) vaisiaus kariotipą. Persileidimų priežasčių gali būti labai įvairių, tačiau net 60 – 70 proc. savaiminių persileidimų, esant ankstyvam nėštumui, įvyksta dėl vaisiaus chromosomų skaičiaus pakitimo. Taip jau gamta sutvarko. Jei chromosomų rinkinys yra nenormalus, vaisius negali išgyventi, nors abu tėvai visiškai sveiki. Tokiu atveju nereikia jokių papildomų tyrimų ar gydymo.
 
Kas yra chromosominė patologija? 
 
Visi žmogaus genai ląstelėje atitinkamai sudėlioti ir sudaro chromosomas. Ši tvarka labai griežta. Žmogus turi 46 chromosomas (22 poras autosomų ir dvi lytines chromosomas – XX arba XY). Kiekvienoje žmogaus somatinėje ląstelėje yra visas rinkinys chromosomų (46 chromosomos – 2n). Jų visuma ląstelėje vadinama kariotipu. Kai pakinta chromosomų skaičius ar jų struktūra, tai ir yra chromosominė patologija, pasireiškianti įvairių organų sistemų defektais, apsigimimais. Kartais dėl chromosomų struktūrinių persitvarkymų ląstelėje esantis genetinės informacijos kiekis nepakinta, o tik pasikeičia jos buvimo vieta. Šiais atvejais dažniausiai nepastebima jokių išorinių požymių, tačiau tokio persitvarkymo nešiotojui kyla didelė rizika susilaukti nesveikų palikuonių. Jeigu vienas iš partnerių yra nešiotojas, jų šeimai dažnai pasitaiko pasikartojantys savaiminiai persileidimai.   
 
Minėjote, kad 2/3 persileidimų ankstyvuoju nėštumo laikotarpiu įvyksta dėl chromosominės patologijos. Gal šiek tiek išsamiau papasakokite apie tyrimą?
 
SORPO medicinos tyrimų centras – vienintelė Lietuvoje įstaiga, atliekanti kariotipo tyrimą iš savaiminio persileidimo medžiagos. Abortavusio vaisiaus kariotipo tyrimas pripažįstamas visame pasaulyje ir vertinamas kaip labai reikšmingas. Tai šiuolaikiškas būdas sužinoti persileidimo priežastį – gal ji glūdi vaisiaus chromosomose, o ne mamos organizme? Dažniausiai nustatomi vaisiaus chromosomų skaičiaus pakitimai, ir tai – galutinė diagnozė, nereikalaujanti jokių tolesnių veiksmų: nei tyrimų, nei gydymo, atmetamos visos kitos galimos persileidimo priežastys. Chromosominė patologija skamba gana grėsmingai, tačiau išsigąsti nereikia. Šiuo atveju tai gera žinia: galima prognozuoti, kad kitas nėštumas bus sėkmingas. Dėl tyrimo ir medžiagos paėmimo galima kreiptis tiesiogiai į SORPO laboratoriją – suteiksime visą reikalingą informaciją.   
 
Visos šeimos laukia sveikų kūdikių, bet kai kada jie gimsta ypatingi – paliesti nepagydomų ligų... Kokiais tyrimais galima išsiaiškinti, ar motinos įsčiose vystosi sveikas kūdikis?    
 
Kartais embrionai, turintys chromosominę patologiją, išgyvena ir gimsta kūdikiai, sergantys nepagydoma chromosomine liga. Vaisiaus apsigimimo priežasčių gali būti įvairių: genetiškai paveldėtų iš tėvų arba atsiradusių dėl žalingo aplinkos poveikio, atsitiktinių ląstelių dalijimosi klaidų. Būtent dėl to kartais net visiškai sveiki tėvai susilaukia nesveiko kūdikio. Šiuo metu galima nustatyti, kokia yra rizika, kad gims vaikelis, sergantis viena dažniausiai pasitaikančių chromosominių ligų – Dauno, Edvardso, taip pat įvertinama nervinio vamzdelio defektų buvimo rizika. Tyrimas daromas iš nėščiosios veninio kraujo. Jei nustatoma gerokai didesnė rizika negu bendroje populiacijoje, galima atlikti diagnostinį vaisiaus chromosomų tyrimą. Tuo tikslu imami vaisiaus vandenys ir tiriamos penkios chromosomos (13, 18, 21, X, Y), su kurių skaičiaus pakitimais susijusios dažniausiai pasitaikančios chromosominės ligos. Rezultatai gaunami jau kitą dieną. Jeigu žinoma, kad vienas iš partnerių yra chromosomų struktūrinių persitvarkymų nešiotojas, galima iš vaisiaus vandenų ištirti visą vaisiaus kariotipą ir nustatyti, ar vaikelis paveldėjo tinkamą rinkinį. 
 
Apie kompetenciją ir atsakomybę
 
Interpretuoti tokio lygio tyrimus, kokie atliekami SORPO medicinos tyrimų centre, įvertinti pakitimus ir jų priežastis poliklinikoje dirbančiam akušeriui ginekologui gali būti sudėtinga...   
Tikiu, kad gydytojai, nors ir labai užimti, yra išprusę, nuolat seka medicinos mokslo naujoves ir siekia naujų žinių. Mūsų centro specialistai taip pat daug dėmesio skiria bendradarbiavimui su įvairių specialybių medikais. Skaitome paskaitas, pranešimus konferencijose, konsultuojame ir mielai padedame savo kompetencijos ribose priimti sprendimus ar padėti interpretuoti rezultatus.   
 
Genetiniai tyrimai Lietuvoje gana sunkiai prieinami... Norint gydytojo genetiko konsultacijos arba kariotipo tyrimo Genetikos centre reikia užsirašyti prieš du mėnesius. Trūksta specialistų. Ką patartumėte?   
 
Žmonės darosi vis sąmoningesni, šeimos domisi ir aktyviai ieško galimybių, kad vaikai gimtų planuoti, laukti ir sveiki. SORPO centre tyrimai atliekami greitai ir tiksliai. Kariotipo tyrimo atsakymą pateikiame per savaitę, diagnostinių tyrimų iš vaisiaus vandenų atsakymą – per 2 dienas. Šiek tiek ilgiau užtrunka kariotipo tyrimas iš vaisiaus vandenų – 2-3 savaites. Viskas priklauso nuo to, kaip auga ląstelės. Tyrimai mūsų centre yra mokami. Tačiau svarbiausia, kad žmonės turi galimybę išsiaiškinti, kas juos jaudina, nuginti nerimą ir atgauti viltį arba, padedami kompetentingų specialistų, nusibrėžti tolesnių veiksmų planą. Manome, jog tai labai svarbu, tad visada esame pasirengę pasidalyti savo žiniomis ir patirtimi, kad jie galėtų įgyvendinti svajonę susilaukti kūdikio ir patirti šeimos gyvenimo pilnatvę.

Komentuoti