Apie lietuvišką genomą ir juodąjį strazdą

Teksto dydis:

Apie lietuvišką genomą ir juodąjį strazdą

2017.03.23 22:58

Apie lietuvišką genomą ir juodąjį strazdą

Akademikas prof. Vaidutis Kučinskas – žmogaus ir medicininės genetikos pradininkas Lietuvoje, pirmasis šalyje pradėjęs tirti paveldimas žmonių ligas, ėmęs taikyti šiuos tyrimus klinikinėje praktikoje, parengęs būrį žmogaus ir medicininės genetikos specialistų bei gydytojų genetikų. Jo pastangomis Lietuvos sveikatos apsaugos sistemoje buvo sukurta paveldimų ligų diagnostikos ir genetinio konsultavimo sistema, o jo vadovaujamas kolektyvas pirmą kartą atliko Lietuvos populiacijos plataus maisto genominius tyrimus – Lietuvos genomo (Litgen). Savo mokslinę karjerą prof. V. Kučinskas paskyrė, kad sužinotų, kuo lietuviai skiriasi nuo kitų pasaulio gyventojų, t. y. domėjosi ir tyrė genetinius procesus žmonių populiacijose, žmogaus genonomo įvairovę. Sausio pabaigoje akademikas minėjo savo jubiliejų. Šios profesoriaus sukakties išvakarėse „Gydytojų žinioms“ akademikas V. Kučinskas sakė, kad kalbant apie lietuvių kilmę ir jų santykį su kitomis tautomis, genomine prasme, daugelio mintyse yra susidarę stereotipai ir nemažai galvojančių, jog lietuviai iš kažkur nusileido ir čia sėdi milijonus metų.  

Prof. Vaidutis Kučinskas apie Lietuviškus genus

„Dabar jau pripažįstama, kad žmonija kilusi iš Centrinės Afrikos ir vėliau, per migraciją, paplito po visą pasaulį. Į Europą ateita per Anatoliją (šiandieninė Turkijos teritorija), aplink Viduržemio jūrą. Viena kryptis ėjo per Artimuosius Rytus, kita – per Balkanus. Taigi, bendri mūsų visų genai yra nuo seniausių laikų. Projekto „Litgen“ metu ir jau po jo atlikti naujausi mūsų tyrimai parodė, kad tie pirmieji migrantai iš Afrikos Lietuvos nepasiekė. 2016 m. tyrimų duomenimis, į dabartinę mūsų teritoriją atėjo jau antrinė migracija – iš Centrinės Europos (migracijos srautas taip pat ėjo ir į Vakarų Europą), bet tik po tam tikrų maišymosi ten. Tad negalime sakyti, kad genai, kurie buvo būdingi Afrikos pradinei populiacijai, tiesiai atsirado pas mus. Mes taip pat patvirtinome ir kitą faktą, kad dalis į Lietuvą atėjusių gyventojų – žmonės iš Šiaurės Rytų. Etnologai ne kartą yra išsakę, jog žmonės migravo būtent taip, kaip bėgo elnias. Tai savotiškai gali šiek tiek patvirtinti ir dabartiniai tyrimai. Praėjusių metų pabaigoje atlikome naujus skaičiavimus ir parodėme, kad genomo tyrime du atvejai yra svarbūs. Aš pats galvojau, kad maža gyventojų grupė dalyvavo genetiniuose mainuose. Tai buvo nedidelės populiacijos efektyvus dydis, t. y. tie gyventojai, kurie dalyvauja reprodukcijoje. Prieš 20 – 30 metų atlikęs tyrimus Lietuvoje nustačiau, kad tokios populiacijos dydis turėjo būti tarpukario Lietuvos parapijos dydžio. Prieš 2, 3 kartas (viena karta –25 metai) dažniausia buvo tuokiamasi su gretimos parapijos gyventojais – artimų kaimų. Atstumai tarp gimimo vietų buvo artimi. Dabar, kai turime visą žmogaus genomą Lietuvoje, matyti, kad tas populiarus populiacijos dydis yra daug didesnis. Lietuvoje jis sudaro maždaug 5 tūkst. gyventojų (5400). Jei palyginsime su kitomis pasaulio populiacijomis, tai šis skaičius yra gana didelis populiacijos dydis. Lietuvių genome yra ir kitos genetinės informacijos. Iki šiol galvojame, kad esame labai uždari – genomas rodo, kad ne visai taip yra. Kol kas šie duomenys nėra paskelbti, bet straipsniai apie tai pateikti tarptautiniam leidiniui. Vienas iš doktorantų, tyrinėjęs visą genomą nustatė, kad kai kurie genai, lemiantys tam tikras ligas, ir jų variantai lietuviams neturėtų būti būdingi. Ligos, kuri buvo nustatyta, genai lemia šeiminę Viduržemio jūros karštinę. Mes randame tų genų variantus. Šia liga serga žmonės, gyvenantys prie Viduržemio jūros. Pas mus tai būdinga aukštaičiams. Europiečio šio geno dažnumo variantas yra 0,55, o lietuvių – 6,63, t.y. beveik 60 kartų didesnis. Nustatyta ir kitų ypatybių, kurių, deja, nesitikėta. Viena dažniausių ligų, dėl kurios, manau, reikėtų tirti naujagimius, tai sunkus kombinuotas imunodeficitas. Ši liga susijusi su tam tikru konkrečiu genu, kurio tam tikras variantas Lietuvoje yra daug didesnis nei visoje Europoje. JAV dėl šios ligos vykdoma visuotinė naujagimių patikra. Lietuvoje niekas iki šiol apie tai nežinojo. Gal Lietuvoje reikėtų tyrinėti ligas, kurių genų variantai yra lemiantys? Šios naujovės parodo, kad lietuvių genomas atsiskyręs nuo kitų populiacijų ir kad mes turime ryšių su visa Europa, kitomis tautomis, nes mūsų genome yra tie variantai, kurie tarsi ir neturėtų būti. Kada lietuviai atsiskyrė nuo kitų populiacijų? Pasirodo, nuo Vidurio Rytų Azijos populiacijų lietuvių genomas atsiskyrė maždaug prieš 8800 metų. Kalbininkų teigimu, indoeuropiečių prokalbė susiformavo ir iš Anatolijos atkeliavo prieš maždaug 8500 metų. Mūsų gauti duomenys pirmą kartą tiksliai atitinka ir patvirtina šią kalbininkų hipotezę. Tai unikalus dalykas. Jei peržiūrėtume keletą kartų iki mūsų, galėtume matyti, kad žemaičiai ir aukštaičiai realiai buvo kaip atskiros gentys. Anksčiau jos genetiškai buvo atsiskyrusios, o dabar visiškai to nėra, nes visi esame jau susimaišę“, – teigė akademikas prof. V. Kučinskas.

Garbingos 70-mečio sukakties proga išleista ir prof. V. Kučinskio bibliografinė rodyklė. Joje – 260 puslapių. Čia pateikiama, kad akademikas yra parašęs 820 mokslinių publikacijų, vadovėlių gimnazijoms, kolegijoms, universitetams ir doktorantams. Pasak profesoriaus, jau parašyta ir naujų mokslinių straipsnių. Jis vadovavo daugiau kaip 35 nacionalinėms ir tarptautinėms programoms bei projektams. Prof. V. Kučinsko yra nemaži nuopelnai ir pedagoginėje veikloje. Jis taip pat skaitė paskaitas JAV, Italijos, Švedijos, Anglijos, Australijos, Kinijos, Singapūro, Taivano, Izraelio, Kanados mokslo centruose ir kt. Profesoriaus paklausus, kokios ateities perspektyvos moksle, jis teigė, jog praeitų metų pabaigoje dalyvavo Vankuveryje (Kanada) vykusiame Žmogaus genetikos draugijos suvažiavime. Tai yra pasaulinis kongresas, kuriame dalyvauja 6000 dalyvių ir skaitomi aukščiausio lygio pranešimai. „Žiūrint į besiklostančią situaciją, mūsų perspektyvos genetikos moksle gana liūdnos, nes ką nors padaryti čia, Lietuvoje, darosi vis sudėtingiau ir paskelbti savo straipsnius tarptautinėje mokslinėje spaudoje vis sunkiau. Aš pats per metus atspausdinu maždaug 10 straipsnių. Kiekvieną kartą matau, kaip sunku atspausdinti straipsnį: visi reikalauja naujų, didelių imčių, daug ištirti ir kt. Norint tai padaryti reikalingas didelis biudžetas. Lietuvoje, per Mokslo tarybą, įvairiems projektams (mokslo grupėms) skirta 100 tūkst. eurų. Už tokią sumą aš nieko negaliu padaryti. Tai skirta keliems metams ir grupei mokslininkų ir taip pat apima ir administravimą, atlyginimus ir kt. O mums, dirbantiems biomedicinos srityje, būtina pirkti reagentus, žinoma, ir prietaisus, bet jų iš tokios sumos, deja, neįpirksi, nes prietaisams įsigyti reikia milijoninių sumų, ypač tyrinėjant tokius dalykus, kaip žmogaus genomas. Vieno genomo tyrimas kainuoja tūkstančius eurų. Viską suskaičiavus, realiam mokslui vystyti suma lieka labai maža. Vertinant biudžetą, jo galimybes ir Lietuvoje veikiančius įstatymus, ypač skirtus viešiesiems pirkimams, kurie yra griozdiški ir trunkantys labai ilgai, aš negaliu sudominti pasaulio. Mūsų realios galimybės būtų bendradarbiauti su kitais mokslininkais, kartu vykdyti kai kuriuos projektus. Aš 15 metų esu Europos Komisijos nepriklausomas ekspertas ir matau, kokie yra projektai. Juos parašyti yra sudėtinga – reikia turėti idėją, kuri visus sudomintų, būtų nauja. Atsiranda kolizija – negali rašyti bet ką. Gal gali sugalvoti, bet turi turėti bendradarbius, kurie padėtų ir sugebėtų tai įvykdyti, taip pat būtina ir infrastruktūra, ir kt. Per tiek metų aš nemačiau nė vieno lietuviško projekto, kuris būtų laimėjęs – kalbu apie genomiką. Žodžiu, pateikti projektą EK yra gana mažos galimybės“, – mano akademikas prof. V. Kučinskas.

Prof. V. Kučinska prabyla apie savo pomėgius

„Gydytojų žinios“ pasiteiravo, ar tiesa, jog jis ir jo žmona prof. Zita Aušrelė Kučinskienė domisi dar ir paukščiais. „Nesu ornitologų draugijos narys, tik domiuosi paukščiais. Gyvename rajone, kur daugiau medžių, tai ir paukščių yra. Suskaičiavau, kad per metus pas mus kieme lankosi, arba tiksliau, atskrenda apie 25 įvairių rūšių paukščiai. Žmona juos taip pat atpažįsta. Niekada nebuvau matęs juodojo strazdo. O 2016 m. žiemą pirmą kartą pamačiau šį paukštį. Daugelis mano kolegų iš įvairių šalių yra tikri paukščių stebėtojai, Europoje yra pasidalinę plotus ir stebi paukščius, jų elgesį ir kt. Savaitgaliais jie važiuoja stebėti paukščių. Tai savotiškas poilsis ir pomėgis su savita mokslinė pakraipa. Mes su žmona, kai turime galimybių, nuvažiuojame į Žuvintą, į Ventės Ragą“, – sakė profesorius.

Pokalbyje su akademiku buvo prisiminta, kad jubiliatas rašo atsiminimus. „Praeitais metais didesnį dėmesį skyriau šeimos kilmei. Teko paskaityti daug istorijos knygų. Lenkijos lietuvių Punske leidžiamame moksliniame žurnale pateikiau savo straipsnį „Jotvingių genomo atspindžiai dabartinėje Lietuvos populiacijoje“. Akademikas kalbininkas Zigmas Zinkevičius juos vadina Pietų Aukštaičiais, kurie skiriasi nuo Lietuvos genomo. Giminaičių ištakos prasideda nuo Punsko, Gardino (prieš 200 metų), vėliau jie atsirado prie Simno (Žuvinto, Krosnos, Metelių apylinkės). Tarytum, jie pasidarė dzūkais, o paskui, 1900 m., kai aplink Marijampolę buvo laisvos žemės, jie įsigijo ūkius ir atsikraustė čia. Po karų, marų, per kelis šimtus metų žmonės migravo ieškodami geresnio pragyvenimo“, – įsitikinęs prof. V. Kučinskas, vildamasis, kad Lietuvos genomo tyrimai bus tęsiami ir toliau.

Kazimieras Valius

www.lgs.lt

Komentuoti