Ramus laukimas – modernių nėščiųjų tyrimų pagalba

Teksto dydis:

2011-04-04 00:00

Tikimybė susilaukti kūdikio, sergančio chromosomine liga, nedidelė, tačiau ji yra. Apie 70 proc. pirmojo nėštumo trimestro savaiminių persileidimų įvyksta todėl, kad vaisius turi chromosominę patologiją. Tačiau kartais tokie embrionai išgyvena ir gimsta kūdikiai, sergantys nepagydoma chromosomine liga. Dažniausiai su Dauno ir Edvardso sindromais.

Vaisiaus apsigimimų priežastys yra įvairios: genetiškai paveldėtos iš tėvų arba vaisiaus raidos defektai, atsirandantys dėl žalingo aplinkos poveikio bei atsitiktinių ląstelių dalijimosi klaidų. Būtent dėl pastarosios priežasties kartais net visiškai sveiki tėvai susilaukia kūdikio su patologija.

Siekiant nustatyti riziką nėščiai moteriai susilaukti kūdikio su Dauno, Edvardso sindromais ar nervinio vamzdelio defektu, buvo pasiūlyta speciali motinos kraujo biocheminių žymenų įvertinimu pagrįsta chromosominių ligų rizikos nustatymo programa – PRISCA.

Kas yra PRISCA?

PRISCA (Prenatal Risk Calculation) – tai neinvazinis nėščiųjų moterų kraujo tyrimas, kurio metu įvertinama vaisiaus apsigimimų tikimybė. Tyrimas visiškai nepavojingas nei motinai nei vaisiui, greitas ir paprastas.

Kai kuriose šalyse PRISCA tyrimas atliekamas visoms nėščiosioms, Lietuvoje kol kas šis tyrimas yra rekomenduojamas, bet ne privalomas.

Kada šį tyrimą reikėtų atlikti?

PRISCA tyrimą rekomenduojama atlikti visoms besilaukiančioms moterims, nepriklausomai nuo jų amžiaus. PIRMĄJĮ nėštumo trimestrą (PRISCA-I) tyrimas atliekamas nuo 11 iki 13 +6 d. nėštumo savaitės, ANTRĄJĮ nėštumo trimestrą (PRISCA-II) – nuo 14 + 3 d. iki 22 nėštumo savaitės

Kokie rodikliai vertinami PRISCA programoje?

PRISCA-I tyrimo metu pacientės kraujyje matuojamos:

PAPP-A (nėštuminio plazmo baltymo A),
β-HCG (laisvo beta žmogaus chorioninio gonadotropino) reikšmės;
Ultragarsinio tyrimo (UG) metu išmatuojama sprando raukšlė (NT).

NT – tai papildomas tyrimas (atliekamas nuo 11 nėštumo savaitės), padidinantis PRISCA-I tyrimo tikslumą (1 lentelė).

NT matavimas gali būti atliekams SORPO medicinos tyrimų centre arba konsultuojančio gydytojo akušerio-ginekologo kabinete. NT tyrimas turi būti atliktas tą pačią dieną (arba ne vėliau kaip per 2-3 dienas), kaip ir kitų dviejų rodiklių kraujo tyrimai.

1 lentelė. PRISCA-I tyrimo tikslumas

Nėštumo savaitė	Vertinant pagal du rodiklius: PAPP-A ir β-HCG	Vertinant pagal tris rodiklius: PAPP-A, β-HCG ir NT
11 savaitė	58 proc.	84 proc.
12 savaitė	51 proc.	81 proc.

Taigi, pirmame nėštumo trimestre įvertinama rizika kūdikiui gimti su: Dauno ir Edvardso sindromais

PRISCA-II tyrimo metu pacientės kraujyje matuojamos:

AFP (alfa fetoproteino);
HCG (žmogaus chorioninio gonadotropino);
u-Estriolio (nekonjuguoto laisvo estriolio) reikšmės.

Antrame nėštumo trimestre įvertinama rizika kūdikiui gimti su: Dauno ir Edvardso sindromais, nervinio vamzdelio pažeidimu.

Rekomenduojama PRISCA tyrimą atlikti 2 kartus: ir pirmąjį, ir antrąjį nėštumo trimestrą.

Tyrimui reikalinga

Apsigimimų rizikos paskaičiavimui būtini nėščiosios duomenys (gimimo data, svoris, rūkymas, gretutinės ligos), nėštumo duomenys (dvyniai, dirbtinis apvaisinimas, nėštumo laikas, kuris gali būti paskaičiuojamas pagal paskutinių mėnesinių datą arba ultragarsinio tyrimo duomenis).

PRISCA tyrimas atliekamas iš moters veninio kraujo. SORPO laboratorijoje kraujas tyrimams imamas kasdien. Atsakymai pateikiami po 2 dienų nuo tyrimo atlikimo pradžios.

Kaip suprasti PRISCA tyrimo rezultatą?

Pagal nėščiosios tyrimo rezultatus, PRISCA programa apskaičiuoja apsigimimų tikimybę esamo nėštumo metu ir pateikia rezultatus. Pavyzdžiui, santykis 1:400 rodo, kad statistiškai vienai iš keturių šimtų nėščių moterų su tokiomis rodiklių reikšmėmis gimsta kūdikis su atitinkamu apsigimimu.

Rezultatai gpalyginami su programos pateikiama vidutine to amžiaus moterų rizika.

Jei nustatoma padidėjusi rizika…

Jeigu PRISCA tyrimo metu nustatoma padidėjusi rizika vaisiaus chromosominei patologijai, rekomenduojama atlikti tikslesnį tyrimą – iš vaisiaus vandenų, vadinamą FISH tyrimu.

Kas yra FISH?

FISH (Fluorescentinė in situ hibridizacija) – tai molekulinės citogenetikos metodas, kurio pagalba identifikuojama konkreti chromosoma ar chromosomos dalis. FISH metodu galima nustatyti smulkius chromosomų pakitimus, nematomus įprastais citogenetiniais metodais.

Tyrimo esmė

FISH tyrimui ląstelių (vaisiaus vandenų) nereikia auginti specialiose terpėse, tai labai sutrumpina tyrimo atlikimo laiką. Tyrimas labai tikslus, nes grindžiamas komplementaria nukleotidų sąveika, o ne tyrėjo patirtimi. FISH tyrimo metu įvertinama daugiau ląstelių, palyginti su klasikiniais genetiniais metodais, todėl rezultatai patikimesni.

SORPO medicinos tyrimų centre FISH tyrimas sėkmingai taikomas prenatalinei diagnostikai. Iš motinos vaisiaus vandenų, pradedant 10-12 nėštumo savaite, nustatomos chromosominės ligos dar negimusiam kūdikiui.

Tyrimo metu įvertinamos konkrečiai pasirinktos chromosomos, kurios susijusios su dažniausiai pasitaikančiomis ligomis: Dauno, Edvardso, Patau sindromais ir X bei Y chromosomų skaičiaus pokyčiais. Vieno tyrimo metu nustatoma 13, 18, 21, X ir Y chromosomų skaičiaus pakitimai.

FISH tyrimo privalumai:

Trumpas tyrimo atlikimo laikas. FISH tyrimo atsakymas pateikiamas jau po 2-3 dienų nuo tyrimo pradžios. Tai didelis privalumas, kadangi sutrumpėja nežinomybės ir nerimo laikotarpis, kurį nėščiajai reikia išlaukti nuo amniocentezės iki atsakymo gavimo.
Tyrimą galima atlikti bet kurioje nėštumo stadijoje, pradedant 10-12 nėštumo savaite.
Vieno tyrimo metu nustatomi 13, 18, 21, X ir Y chromosomų skaičiaus pakitimai. Tai dažniausiai pasitaikantys chromosominiai pokyčiai:
- - 13 chromosomos trisomija – Patau sindromas,
  - 18 chromosomos trisomija – Edvardso sindromas,
  - 21 chromosomos trisomija – Dauno sindromas.

Aukštas tyrimo patikimumas. FISH metodo tikslumas, naudojant „Aneu Vysion EC“ (Abbott Laboratories, JAV) rinkinį prenatalinei diagnostikai yra 99,99 proc.

FISH tyrimo metu tiriamas ne visas kariotipas, o tik pasirinktos konkrečios chromosomos.

FISH tyrimą rekomenduojama atlikti, kai:

kitų tyrimų duomenys (ultragarso, PRISCA) leidžia įtarti chromosominę patologiją;
motinos amžius >35m;
įtariama mutageninių veiksnių įtaka;
šeimoje jau yra gimęs vaikas su chromosomine patologija.

FISH tyrimas atliekamas iš vaisiaus vandenų. Vaisiaus vandenis ima gydytojai akušeriai-ginekologai gydymo įstaigose. Tyrimo atsakymas po 2-3 dienų.